唐北沙 中南大学湘雅医院

唐北沙

【擅长】

神经变性疾病(如帕金森病、老年性痴呆、运动神经元病等)和神经遗传病(如脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症、痉挛性截瘫等)的临床研究。

【简历】

 在国内率先开展了中国人脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症、痉挛性截瘫、家族性帕金森病、家族性老年性痴呆、遗传性癫痫等神经变性疾病和遗传病的致病基因诊断和分子分型,建立了30余种神经变性疾病和遗传病基因诊断和分子分型的技术平台,完成了5000余例神经变性疾病与遗传病家系的基因诊断和突变分析,发现了60余种世界首报、新的致病突变。   作为主要骨干参与了在中国本土上克隆的第一个致病基因—“人类神经性高频性耳聋致病基因—GJB3基因”的克隆工作,应用“LEC”策略克隆一新的脊髓小脑性共济失调亚型致病基因SCA35——TGM6(OMIM:613900)、新的腓骨肌萎缩症亚型致病基因CMT2L——HSP22(OMIM: 608673)、新的发作性运动诱发性运动障碍致病基因——PRRT2(OMIM:614386)。   以第一或通讯作者发表SCI论文41篇。共承担了国家“973”计划子课题2项、“863”项目子课题5项、“十一五”支撑计划子课题1项、“十五”科技攻关计划子课题2项、卫生部部属(管)医院临床学科重点项目1项、国家自然科学基金课题重点项目1项和面上项目5项等20余项国家级课题;获国家自然科学奖二等奖1项,长江学者成就奖一等奖1项,湖南省科学技术进步奖二等奖3项,湖南省医学科技进步奖一等奖3项等各奖项10项。共培养博士后2名,博士生48名,硕士生42名。